지적장애의 원인 이해(다중위험요인 접근법, 위험요인)

 

1. 다중위험요인 접근법의 이해

1) 지적장애 원인에 대한 이해의 중요성
 - 발달 및 의학적 상태에 대한 예후 이해와 접근 가능
 - 지적장애의 최소화 및 예방적 접근 기능
 - 행동표현형 이해를 통해 향후 필요한 지원 요구 예측
 - 연구를 통해 유전상담 활성화 및 가족의 선택과 의사결정 지원
 - 동일한 원일 가진 장애아동 가족의 자문
 - 자신의 장애에 대한 이해를 통해 미래 계획
 - 원인에 대한 이해를 통해 예방의 기회가 증가하게 됨
ex) 조산으로 인한 저체중아가 지적 장애를 보일 위험은 산모의 교육수준이 낮을 경우 의미 있게 증가한다는 연구결과 가 있음-> 교육수준이 낮은 산모에 대한 유아교육을 강화하고 관련 지원을 제공하여 향후 아동의 지적장애를 예방할 수 있음
 
2) 지적장애 원인에 대한 다중위험요인 접근법
(1) 지적장애 원인에 대한 다중위험요인 접근의 필요성
 ㅇ 전통적인 접근 방법: 생물학적(생의학적) 원인 VS 환경적 원인
  - 생물학적 원인: 병리적으로나 임상적으로 명확하게 분류되는 구쳊거인 원인(유전적 장애, 염색체 이상, 모체의 질병, 조산 등)으로 인해 지적장애가 나타나는 경우
  - 환경적 혹은 문화-가족적 원인: 아동 성장을 둘러싼 심리사회적인 영향(빈곤, 영양 결핍, 부적절한 양육방식, 아동학대 등)으로 인해 지적장애가 나타나는 경우
 ㅇ 명확한 진단을 할 수 없는 경우: 50% 이상
 ㅇ 장애가 심할수록 원인을 파알 할 수 있는 확률은 높음
 ㅇ 전통적으로 생의학적 원인: 중도장애 70%, 경도장애 25%
 ㅇ 유전학의 발달로 유전적인 원인이 더 많이 밝혀졌으나 모든 경우의 원인을 생의학적으로 설명할 수는 없음
 ㅇ 기능성은 다양하게 나타날 수 있음 (동일한 생의학적 원인 + 다양한 환경적 원인)
 ㅇ 생의학적 원인과 환경적 원인의 이분법적 접근은 수정이 필요함
 (2) 다중위험요인 접근법의 구성요인
 ㅇ 지적장애를 초래하는 원인에 대한 이분법적 접근법 지양
 ㅇ 지적장애 원이 될 수 있는 네 가지 범주의 위험요인 유형 제시
 - 생의학적 위험요인: 생물학적 처리과정과 관련된 위험요인(출생 전 염색체 이상, 유전자 장애, 출생 전후 뇌손상, 영양실조, 각종 질병)
 - 사회적 위험요인: 아동발달에 영향을 주는 자극과 상호작용의 질을 좌우하는 위험요인(출생 전 빈곤, 산모의 영양실조, 산모가 겪는 가정폭력, 출생 전후 부적절한 관리, 출산 후 빈곤이나 자극이 부족한 환경)
- 행동적 위험요인: 당사자와 부모의 부적절한 행동(부모의 약물복용, 음주, 흡연, 부모의 육아 거부, 아동학대, 가정폭력, 아동의 위험한 행동)
 - 교육적 위험요인: 지적발달을 위한 정보제공과 교육적 지원의 부재로 인한 위험요인(지원받지 못한 지적장애 부모, 의료서비스 부재, 양육기숙 부족, 특수교육 부재)
ㅇ 발생시기
 - 임신 시부터 출생 전
   ㅁ 생의학적 요인: 염색체 이상, 단일 유전자 장애, 증후군, 대사이상, 뇌 발육부전, 산모질병, 부모 연령
   ㅁ 사회적 요인: 빈곤, 산모의 영양실조, 가정폭력, 산전 관리 부족
   ㅁ 행동적 요인: 부모의 약물 복용, 부모의 음주, 부모의 흡연, 부모의 미성숙
   ㅁ 교육적 요인: 지적장애를 보이는 부모에 대한 지원 결여, 부모 역할에 대한 준비 부족
 - 출생 전후(주산기-임신 후 20주부터 분만 후 28일 사이)
   ㅁ 생의학적 요인: 조산, 출생 시 손상, 신생아 질환
   ㅁ 사회적 요인: 출산 관리를 받지 못함
   ㅁ 행동적 요인: 부모의 양육 거부, 부모의 아동 유기
   ㅁ 교육적 요인: 퇴원 시 중재 서비스에 대한 의료적 의뢰 부족
 - 출생 이후 18세까지
   ㅁ 생의학적 요인: 외상성 뇌손상, 영양실조, 뇌막염, 경련성 장애, 퇴행성 질환
   ㅁ 사회적 요인: 아동-양육자 간의 상호작용 문제, 적절한 자극 부족, 가정 빈곤, 가족의 만성 질환, 시설 수용
   ㅁ 행동적 요인: 아동학대 및 방치, 가정 폭력, 부적절한 안전조치, 사회적 박탈, 다루기 힘든 아동행동
   ㅁ 교육적 요인: 부적절한 양육, 지체된 집단, 부적절한 조기중재서비스, 부적절한 특수교육서비스, 부적절한 가족지원
ㅇ 세대 간 효과이해의 중요성: 부모에게 직접 영향을 끼친 요인도 그 영향이 다음 세대인 자녀에게 결과로 나타날 수 있음
 - 예방을 위한 아동지원 + 부모(예비부모) 지원의 중요
 

2. 생의학적, 사회적, 행동적, 교육적 위험 요인

1) 생의학적 위험요인
(1) 염색체 이상 : 세포가 분열되는 과정에서 나타날 수 있음 문제
 ㅇ 염색체 수의 이상: 생식세포가 감수 분열되는 과정에서 염색체쌍이 비분리되는 현상이 일어나는 경우에 발생
  - 다운증후군 
    ㅁ 21번째 상염색체가 3개가 되는 상염색체 현상으로 인해 나타남
    ㅁ 600~800명 중 1명의 빈도로 발생
    ㅁ 특징) 낮은 지능, 전형적인 얼굴 모양, 안과와 청각적인 문제, 소화기계 기형이나 심장의 기형 동반, 구강과 콧구멍이 작아 수유곤란증, 면역성이 떨어져 있어 감염이 일반인 12배, 백혈병 일반인의 18배의 발병률
  - 클라인펠터 증후군
    ㅁ 가장 흔한 성염색체 이상 증후군, 남성 염색체 XY에 X염색체가 추가되어 발생
    ㅁ 남아 500~1000명 중 한 명의 빈도로 발생
    ㅁ 특징) 운동발달 지연, 언어지연, 읽기장애, 안드로겐 결핍증, 남성 호르몬이 결여되어 빈약한 체모와 고음, 여성형 지방분포, 여성형 유방증, 고환발생장애, 정세관 위축, 무정자증, 불임
  - 터너증후군
    ㅁ 여성의 성염색체 이상으로 발생
    ㅁ 모든 세포의 X 염색체가 하나 없거나 하나 또는 두 개있는 세포가 섞여 있음
    ㅁ 2,500~3,500명당 한 명의 발생 빈도
    ㅁ 특징) 여성 호르몬 에스트로겐 분비를 못하여 사춘기 발달이 안 됨, 심장결함, 신장이상, 목이 두껍고 짧음, 골다공증, 2형 당뇨병, 갑상선 기능저하증이 잘 생김, 학습장애, 지적장애가 나타난다해도 언어적 지능지수는 평균 정도이나 시 공간 지각력, 수학능력, 기억능력 등에 문제
 ㅇ 염색제 구조의 이상: 염색체 전위현상(자신의 쌍이 아닌 다른 염색체와 결합하거나 두 개의 서로 다른 염색체의 일부가 바뀌어 결합되는 등)이나 일부가 결손되는 등의 문제
 - 프래더-윌리 증후군
    ㅁ 아버지로부터 전달 받은 15번째 염색체의 장완부분이 미세결손
    ㅁ 1~2만 명당 한 명 발생 빈도
    ㅁ 특징) 신생아와 영아기에 근긴장 저하와 수유곤란, 발달지연, 유아기부터 중증비만, 특이한 얼굴 모양과 저색소증, 작은 손발, 저신장, 성선기능저하증, 가장 심각한 증상은 비만, 비만으로 인한 합볍증, 다방면으로 학습에 어려움, IQ 20~90 정도의 다양한 지능 수준
 - 안젤만 증후군
    ㅁ 어머니로부터 전달받은 15번째 염색체의 장완부분에 결손
    ㅁ 특징) 생후 6~12개원에 발달지연이 나타나기 시작, 언어장애로 표현언어 낮음, 수용언어기술과 비언어적 의사소통 기술 상대적으로 좋은 편, 움직임과 귢ㅇ감각의 이상으로 걸음에 장애, 자주 웃고 쉽게 흥분, 집중시간 짧음, 머리의 크기와 성장 비정상적으로 지연(2세에 소두증 보임)
 - 윌리엄스 증후군
    ㅁ 7번째 염색체 장완의 미세 결실이 원인
    ㅁ 2만 명 중 한 명의 발생 빈도
    ㅁ 특징) 위로 솟은 작은 코 끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼, 부은 듯한 눈덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 소리에 대해 민감하게 반응, 근력저하, 관절의 이완성, 사교적이고 친숙한 성격, 어른들과 더 가까이하려는 성향, 발달지연, 집중력 결함, 기억력과 언어능력은 강한 편, IQ 범위 20~106
 - 스미스-마제니스 증후군
    ㅁ 17번째 염색체 단완의 일부가 결손, 25,000명 중 한 명 정도 발생
    ㅁ 특징) 튀어나온 턱, 넓은 사각형 얼굴, 납작한 후두골, 수면장애, 낮은 지능과 전반적인 발달지연, 언어지연 심각, 상동행동, 자해행동 등 행도문제, 언어적인 폭발, 분노발작, 친구들에 대한 공격적인 행동, 파괴행동 등
 - 묘성 증후군
    ㅁ 5번 염색체 단완의 부분결실이 원인
    ㅁ 3~5만 명 중 한 명 발생
    ㅁ 특징) 후두의 결함으로 고양이 울음소리(영아기 후반부터 사라짐), 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 넓은 콧등, 사시, 근긴장 저하, 심장기형, 발달지연, IQ 20 이하의 지능
(2) 유전자 장애: 유전자 돌연변이 및 유전
 * 유전자 돌연변이
 - 부모의 생식세포가 분열되기 위해 DNA를 복제하는 과정에서 생기는 유전자 돌연변이
 - 부모의 생식세포 수정 후 진행되는 세포분열 과정에서 새롭게 돌연변이가 생기는 유형
 * 유전자 유전
 - 부모 중 하나 또는 양쪽의 특정 질환의 원인이 되는 유전자를 갖고 있는 경우에 생식세포를 통해 자손에게 전달
ㅇ 상염색체 우성유전 장애
 - 신경섬유종증
   ㅁ 신경계에 영향을 가장 흔한 단일유전자 질환
   ㅁ 약 3500명 당 한 명의 발생률
   ㅁ 제 1형과 제 2형 중 제 1형이 지적장애와 연관
   ㅁ 유전자의 자연발생적 돌연변이로 생김
   ㅁ 밀크커피색 반점
 - 아퍼트증후군
   ㅁ 10번 염색체에 위치한 유전자 돌연변이나 우성유전을 통해 발생
   ㅁ 6만 5천명 중 1명 발생
   ㅁ 경도~중도의 지적장애, 비정상적인 첨두 모양, 뇌가 계속 자라남에 따른 비정상적인 얼굴뼈의 기형
ㅇ 상염색체 열성유전 장애: 대사장애
  - 인체의 특정 물질을 분해하지 못하게 되는 효소 결핍으로 인해 발생
  - 신체에 그대로 축적
  - 최종 산물의 생성에도 문제가 생겨 여러 가지 장애 초래
  - 조기 발견 시 치료가 가능한 경우도 있음
  - 생후 일주일 이내에 유전성 대사장애에 대한 선별검사 실기: 6개 종에 대한 무료검사 실시
  - 선청성 갑상선기능저하증
   ㅁ 선청성 내분비 질환 갑상선형성부전, 갑상선 호르몬 합성장애(상염색체 열성유전)로 일어남
   ㅁ 생후 6주 이내에 발견하여 치료하여야 함
   ㅁ 심각한 지능저하, 성장 발육 지연
   ㅁ 생후 4주 이내 치료 시작하면 성장과 발달에 대한 예후가 좋음
 - 페닐케톤뇨증
   ㅁ 페닐알라닌을 티로신이라는 아미노산으로 전환하는 효소의 활성이 선천적으로 저하됨->페닐알라닌의 축적->단백질 대사장애
   ㅁ 12번째 염색체 장완에 위치하며 열성 유전됨
   ㅁ 7~8만 명 중 1명 발생
   ㅁ 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색
   ㅁ 식이요법 시행으로 예방
 - 갈락토스혈증
   ㅁ 갈락토스(모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분)를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상->갈락토스가 체내에 축적
   ㅁ 9번 염색체 단완의 유전자 열성 유전
   ㅁ 3만 5000~6만 명 당 1명 발생
   ㅁ 발육부진, 구토, 간비종대, 황달, 설사 / 백내장
   ㅁ 식이요법: 유당이 함유되지 않은 분유 섭취
 - 호모시스틴뇨증
   ㅁ 시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍-> 아미노산(메치오닌, 호모시스틴)이 체내에 축적되는 아미노산 대사장애
   ㅁ 21번째 염색체 장완에 위치한 유전자의 열성유전
   ㅁ 20만 명 당 1명 발생
   ㅁ 지적장애, 경련, 보행장애 등을 보임
   ㅁ 식이요범: 비타민 B6와 메치오닌 섭취 제한
 - 단풍당뇨증
   ㅁ 필수 아미노산(류신, 이소류신, 발린)의 대사장애
   ㅁ 땀과 소변 귀지 등에서 특유의 단내가 남
   ㅁ 18만 5000여명 당 1명 발생
   ㅁ 지적장애, 주의력결핍 과잉행동장애, 충동성, 불안, 우울 등 행동 문제
   ㅁ 식이요법: 단백질을 제한하는 엄격한 식이요법
(3) 성염색체 유전자 장애
 - 약체 X 증후군
   ㅁ X염색체 장완의 끝부분이 유전됨
   ㅁ 표현 촉진
   ㅁ 남아>여아
   ㅁ 행동장애, 지능저하, 특징적인 얼굴
   ㅁ 반복적 중이염, 전도성난청, 심장장애
   ㅁ 자폐증과 유사한 행동특성
 - 레트증후군
   ㅁ X 염색체의 단배개질 조절 유전자의 자연적 돌연변이
   ㅁ 어머니로부터 우성유전됨
   ㅁ 1만 ~ 1반 5000명 당 1명 발생
   ㅁ 머리둘레의 성장 발달 지연, 인지 및 언어능력 퇴행, 특징적인 손의 상동행동이 나타남: 손을 모아 비틀고 씻는 듯한 동작, 손을 입에 넣음, 자신의 몸을 침
   ㅁ 자발적 음식물 섭취 곤란
 - 레쉬-니한 증후군
   ㅁ X염색체의 퓨린 대사에 관여하는 HPRT 효소의 완전 결핍-> 체내에 요산이 축적됨
   ㅁ 약 30%는 가족력 없이 새로운 돌연변이로 생김
   ㅁ 남아 10~38만명 당 1명
   ㅁ 지적장애, 충동성 자해행동, 경련, 발달장애, 뇌성마비로 인한 불수의적 운동
   ㅁ 요산의 농도를 조절하는 약물 치료 필요
   ㅁ 긍정적 행동지원을 통한 문제행동 감소
(3) 행동표현형에 대한 이해
ㅇ 행동표현형: 유전자에 따라 겉으로 나타나는 행동유형
ㅇ 동일한 증후군 아동이 동일한 행동표현형을 갖는 것은 아님
ㅇ 발달적, 생물학적, 환경적 요소들과 복잡하게 상호작용하면서  지속적으로 변화하며 형성됨
ㅇ 아동 개인과 주변 환경에 대한 관찰과 평가를 통해 이해해야 함-> 지원에 따른 요구 파악
ㅇ 증후군별 빈번하게 고나찰되는 행동표현형
 - 다운증후군
  ㅁ 언어나 청각적 과제보다 시공간적 과제 수행이 더 우수함
  ㅁ 장기기억 능력이 요구되는 과제에서의 수행능력이 동일한 정신연령 아동에 비해 지체됨
  ㅁ 수용언어 능력이 표현언어 능력보다 상대적으로 우수함
  ㅁ 지능에 비해 상대적으로 적응행동에서 강점을 보임
  ㅁ 명랑하고 사회적인 성격을 보임
  ㅁ 성인기에 우울증과 치매 성향이 나타남
 - 스미스-마제니스 증후군
  ㅁ 언어 습득이 지체됨
  ㅁ 순차적 처리과정이 요구되는 과제에서 상대적으로 약점을 보임
  ㅁ 일반적으로 수면장애를 보임
  ㅁ 상동행동과 자기 상해 행동을 빈번하게 보임
  ㅁ 아동기에 일반적으로 충동조절장애를 보임
 - 안젤만 증후군
  ㅁ 아동기와 청소년기에 종종 부적절한 웃음발작을 보임
  ㅁ 모든 연령에서 일반적으로 행복해하는 기질을 보임
  ㅁ 젊은 층에서 과잉행동 및 수면장애가 보임
  - 레트 증후군
  ㅁ 손을 씻거나 비트는 듯한 비정상적인 손의 상동행동을 보임
  ㅁ 수면장애를 보임
  ㅁ 자폐증과 유사한 행동들이 나타남
 - 묘성 증후군
  ㅁ 과잉행동을 보임
  ㅁ 자기자극 행동 및 자해행동을 나타냄
  ㅁ 고양이 울음소리와 같은 소리를 냄
 - 윌리엄스 증후군
  ㅁ 언어 및 청각적 기억, 얼굴 인지에서 강점을 보임
  ㅁ 시공간적 기능, 지각-운동 계획과 소근육 기술에서 제한을 보임
  ㅁ 마음이론 측면에서 강점을 보임(대인지능)
  ㅁ 손상된 사회적 지능을 갖고 친숙함을 보임
  ㅁ 모든 연령에서 불안장애가 나타남 
 - 약체 X증후군
  ㅁ 수용 및 표현 언어능력이 단기기억 능력이나 시공간적 기술보다 우수함
  ㅁ 순차적인 처리보다는 동시적인 처리가 요구되는 과제에서 강점을 보임
  ㅁ 일상생활 기술과 자조기술에서 상대적 강점을 보임
  ㅁ 부주의, 과잉행동, 자폐증과 유사한 행동 등을 보임
  ㅁ 모든 연령에서 불안장애를 보임
 - 프래더-윌리 증후군
  ㅁ 이상식욕과 비만 증상을 보임
  ㅁ 순차적인 처리보다는 동시적인 처리가 요구되는 과제에서 강점을 보임
  ㅁ 단기기억 능력보다 장기기억 능력이 우수함
  ㅁ 시공간적 처리능력이 요구되는 과제와 직소 퍼즐에서 강점을 보임
  ㅁ 타인을 꼬집는 행동 및 심한 짜증을 보임
  ㅁ 모든 연령에서 강박장애와 충동조절장애가 나타남
(4) 기타 생의학적 위험요인
 ㅇ 신경관 손상-> 이분척추, 무뇌증, 뇌류
 ㅇ 모체의 감염->선천성 풍진 증후군, 거대세포바이러스증, 톡소플라스마증, 독소에 의한 직접적인 원인, 태반이나 자궁의 정상적인 기능 방해
 ㅇ 영양실조->생애 최초 2년 동안 발생하는 심각한 영양실조, 콰시오커: 단백질 결핍증, 단백질 칼로리 영양실조(PEM), 만성적 PEM:인지처리 기능 결함
 
2) 사회적, 행동적, 교육적 위험요인
(1) 사회적 위험요인
 ㅇ 빈곤한 가정환경
  - 출산 전: 부적절한 영양섭취, 산전관리의 부재, 폭력에 노출, 문화적 박탈상태, 빈곤 자체보다는 빈곤과 연관될 수 있는 다른 많은 요인들이 영향을 줌, 행동적 위험요인(약물복용, 음주, 흡연, 아동학대, 가정폭력, 부적절한 안전조치), 교육적 위험요인(출산지원의 부재, 부모기술 부족 등)
 ㅇ 모체의 영양부족
  - 극단적인 경우를 제외하고는 인지발달에 심각한 영향을 주지 않음
  - 출생 시 저체중, 선천성 갑상선 저하증
  - 요오드 섭취 부족으로 발생하기도 함
 ㅇ 납 중독
  - 납에 노출될 수 있는 환경(빈곤과 관련 있음)
  - 납성분이 포함된 가솔린 사용
(2) 행동적 위험요인
 ㅇ 출생 전 부모의 약물복용, 음주, 흡연과 같은 행동
  ㅇ 태아알코올 증후군- 특정한 유형의 안면기형, 성장장애, 중추신경계 장애, 에탄올 자체가 기형유발물질임
     -> 단백질 합성이 저해, 세포성장 손상, 주요대사물질 생성 감소, 신경발달 방해됨, 미국의 경우 신생아의 1% 발병률
(3) 교육적 위험요인
  ㅇ 지적발달을 위한 정보제공 및 교육적 지원의 부재, 빈곤가정이면서 어머니가 지적장애를 가지고 있는 경우
   - 자녀의 지능과 학업성취가 낮고, 행동문제가 더 많으며 사회적 지원의 부족이 악영향을 미침
  ㅇ 조산에 의한 극도의 저체중, 지적장애 유발은 어머니의 학력 수준에 영향을 받음