자폐스펙트럼장애의 특성과 원인 및 유병률

1. 자폐스펙트럼 장애의 특성

 

1) 자폐스펙트럼 장애의 정의

- 사회적 상호작용, 의사소통, 행동에서의 손상이 특징적인 신경발달장애를 말함

- 홉킨스 대학 소아정신과 의사 '레오 캐너' - 1940년대 11명의 아동을 대상으로 한 5년간의 연구

  > '감정적 접촉의 자폐적 장애'에서 자폐증이라는 용어를 공식적으로 처음 정의함

- 미국정신의학회 : 정신질환의 통계 및 편람 DSM-IV: 발달장애의 분류

  > 전반적 발달장애: 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 레트장애, 아동기붕괴성장애, 비전형전반적발달장애

  > DSM-5에서는 자폐스펙트럼 장애를 공식적인 명칭으로 사용함

 

2) 자폐스펙트럼 장애의 행동특성

ㅇ 사회적 특성

  - ASD 아동의 가장 핵심적인 결함: 사회적 상호작용

  > 발달 초기부터 비언어적 사회적 상호작용과 모방기능에 결함을 보임

  > 비언어적, 사회적 상호작용: 눈 맞춤, 얼굴표정, 시선, 자세, 몸짓 등

  > 연령 수준에 기대되는 관계 형성에 어려움을 보임

  > 관심 있는 물건이나 즐거움을 자발적으로 나누려 하거나 사회적 몸짓을 사용하지 않음

ㅇ 의사소통 특성

  1 의사소통의 질적인 손상 : 반향어를 보이거나 질적으로 다른 특이한 언어를 사용함

   > 반향어: 들었던 단어나 문장을 즉시 혹은 일정한 시간이 지난 후에 혼자서 반복적으로 하는 말

    - 유아는 생후 9개월 경부터 주변 사람 말을 의식적으로 모방하는 반향어를 하지만 언어가 발달하면서 사라짐

    - 자폐성 장애 아동에게 흔히 나타나는 병리적인 언어 현상임

    - 반향어의 종류

     ㅁ 즉각 반향어: 상대방이 말을 했을 때 바로 말함

     ㅁ 지연 반향어: 상대방이 말하고 한참 지난 후 상황에 맞지 않는 말을 따라함

     ㅁ 완화된 반향어: 원래의 발성을 약간 수정해서 반복함

     ㅁ 완화되지 않은 반향어: 원래 발성과 똑같이 반복해서 말함

   > 억양이 독특하고 단조로움 - 기계적이고 로봇이 말하는 것과 유사하다는 인상을 주기도 함

  2 구어의 발달과 이해: 장애 정도에 따라 스펙트럼이 다양함

  언어발달이 지체되거나 전혀 나타나지 않는 정도 --------- 학식, 지적 수준을 자랑할 정도의 대화를 즐기는 정도

   - 대부분 언어정보를 글자 그대로 받아들여 관용어구, 속담, 비유, 농담 등을 이해하지 못함

   - 언어의 사회적 의미를 이해하지 못하며 타인의 의도나 동기를 파악하기 어려워함

   - 상대방의 관점을 이해하기 어려워함

   - 말을 하는 경우에도 맥락과 상관없이 자신의 관심사에 대해 일방적으로 이야기하여 상호교류적인 원활한 의사소통이 어려움

  3 비언어적 의사소통 손상

   - 고개 끄덕임, 몸짓이나 표정 등 구어를 대체할 수 이는 의사소통을 사용하지 않음

   - 사회적 상황에서 사람들이 감정, 의도, 입장이나 얼굴 표정을 파악하는데 어려워함

   - 대화의 복잡한 비언어적 특성을 이해하기 힘들어 함

ㅇ 행동적 특성

  1 상동적이거나 반복적인 행동

   - 단순 운동 상동증을 보임 ex) 손 퍼덕거리기, 손가락 끝으로 가볍게 튀기기, 손을 특이한 자세로 비틀기, 까치발

   - 종종 찡그리거나 빙빙 한자리에서 돌기도 함

   - 갑자기 돌진하고 몸을 흔들거나 벽에 머리를 박거나 하는 공격적이고 자해하는 행동을 보이기도 함

   - 물체를 반복적으로 사용함 ex) 동전 돌리기, 장난감 줄 세우기 등

   2 비합리적으로 고수하는 강박적인 행동

   - 특정 절차를 엄격하게 지켜야 하며 일상에 작은 변화만 생겨도 쉽게 격분함

   - 친숙한 환경의 사소한 변화에도 유연하게 대처하지 못함

   - 다른 또래들이 관심 없는 분야의 제한된 관심영역에 지나치게 몰두함

   - 비상한 암기능력을 보이기도 하는데 자신의 관심사와 주제가 제한적임

   3 감각경험에 대한 비정상적 반응

   - 특정 감각 유입에 대한 반응이 일반 아동과 다름 / 특정 감각자극에 대해 예민하거나 둔감하게 기능함

    > 외부에서 유입되는 감각적 자극을 뇌로 전달하거나 혹은 유입된 자극에 대해 적절히 반응하는 데 장애를 보임

   - 비교적 큰 소음에는 반응하지 않으나 작은 소리에 과하게 반응하기도 함

   - 빛, 소리, 회전하는 물체, 흐르는 물이나 물체 등 특정한 것에 사로잡혀 있기도 함

ㅇ 인지적 특성

  - 표준화된 지능 검사에서 ASD의 지적 기능 수준: 지적장애에서부터 매우 우수한 수준까지 다양하게 평가됨

   ㅁ 사회적 상황에서의 적응과 관련 깊은 소검사(이해문제 차례 맞추기)->낮은 수행을 보임

   ㅁ 기계적인 암기와 조작을 필요로 하는 소검사(토막 짜기, 숫자 외우기)->우수한 수행을 보임

  - 대량 75% 정도는 낮은 지적 능력을 갖고 있어 낮은 학업성취를 보임

   v 고기능자폐/아스퍼거증후군 : 약 20% 이상 아동에 해당됨

                                                      평균 및 그 이상의 지적 기능을 보이기 때문에 일정 수준 이상의 학업 성취 수준을 보임

   v 자폐성 영재, 서번트증후군 : 특정 영역에서 천재적인 능력을 발휘하기도 함

   * 주의 영역: ㅇ 특정자극에 대한 과잉 선택성을 보임

                      ㅇ 상황에 따라 적절한 주의이동(전환)이 어려움

                      ㅇ 특정 사항에 지나치게 집중적 주의를 기울여 다양한 감각적 정보를 놓치는 경우가 많음

   * 정보처리 영역: ㅇ 청각적 자극처리가 어려움 but, 시각적 단서는 비교적 잘 알아차림

   * 사회인지 영역: ㅇ 타인의 생각과 감정을 파악하고 이해하는 능력이 심각하게 손상되어 타인의 조망을 수용하는 것이 어려움 -> 사회적 의사소통을 이해하고 반응하는 데 영향을 받음

 

 

2. 자폐스펙트럼 장애의 원인 및 유병률

 

1) 자폐스펙트럼 장애의 유병률

ㅇ 유병률의 보고

 DSM-IR-TR 0.05%(10,000명당 5명)->DSM-5 1%(100명당 1명)

  > ASD 유병률이 과거에 비해 상당히 높은 비율로 증가하고 있는 것으로 나타남

ㅇ 증가 원인 1) 자폐의 진단기준이 넓어지고, 아스퍼거 증후군과 같은 경미한 장애도 포함되었기 때문

                     2) 자폐애 대한 인식이 의학, 심리학, 교육 전문가들뿐만 아니라 일반 대중들에게도 확산됨

                     3) 지적장애로 진단받았거나 언어발달장애를 가진 사람들이 자폐 범주성 장애로 진단받는 '진단의 대체' 현상이 나타남

ㅇ 출현율 : 남아가 여아보다 4~5배 더 높게 나타남

 

2) 자폐스펙트럼 장애의 원인

 ㅇ 초기 원인 이론

   - 자폐증의 원인에 대한 다양한 연구들이 있으나 무엇이 자폐증을 일으키는지 명확한 원인을 찾아내지 못함

   > 심리적 원인론: 1960년대 후반 제기된 이론으로 자폐증은 얼음같이 차갑고 보듬어 주지 않는 방식으로 양육한 탓에

                               자폐증 아동의 부모, 특히 엄마의 영향이 큰 것으로 생각함

   > 생물학적 원인론: 자폐아동의 부모는 '따뜻한 마음'이 없다는 것을 지적함

                                  냉장고처럼 차가운 엄마가 엄마가 자폐아동을 만든다는 말로 확대됨

   ㅇ 오늘날의 원인론: 최근 연구에서는 자폐 범주성 장애 원인 대한 명확한 증거가 확인됨

   신경학적 원인 / 유전적 원인 : 자폐증상의 범위, 심각성의 수준을 고려할 때 둘 중 하나만 단일하게 영향을 주지 않음

   ㅁ 신경학적 원인

      - 감각자극 투입과 운동 산출 조절의 문제, 높은 수준의 감각자극 요구, 수면장애, 원시 반사의 유지, 상동행동/강박행동, 감각통합의 문제 등

     - 연구자들은 ASD를 신경발달장애를 보고 신경학적 원인을 찾고 있음

      > 다른 사람들과는 다르게 독특한 방식으로 외부 세계와 상호작용하는 이유를 알아내려고 함

      > 신경 발달 및 기능숭행에 관한 연구결과가 다양하게 나타나는 것은 ASD의 이질성 때문이라고 봄

     - ASD 관련 있는 대표적인 뇌 신경계 문제

      > 뇌의 신경적 적응성과 반구의 특정 영역 손상

      > 신경체계 정보처리의 실패 또는 손상

      > 과도하게 연결된 신경체계 또는 부적절하게 억제된 신경체계의 문제

     - 기존의 신경회로를 수정하고 새로운 신경회로를 만들면서 유전적 요인(성숙)과 환경적 요인(학습)이 개별적 또는 상호작용에 따라 변화함

     - ASD인의 경우: 태어날 때부터 가지고 있는 신경학적 차이는 자신의 경험을 방해하여 아동이 외부 세계를 다르게 경험하게 함(ex. 사람보다 사물에 더 많은 관심을 둠, 사람의 얼굴표정과 관련된 신경발달을 저해함)

    - ASD의 행동 증후 관련 생화학적 원인을 밝히기 위한 신경전달물질에 관한 연구

     > 높은 수준의 세라토닌: 상동행동, 공격행동, 눈맞춤의 문제

     > 도파민의 생성 / 회전 증가: 과다행동, 상동행동, 주의집중 문제, 인지적 결함

     > 엔도르핀 증가: 사회적 자극에 대한 반응 감소, 사회적 위축

     > 옥시토신 부족: 애착 및 사회적 행동 문제

 ㅁ 뇌 구조 및 기능적 요인

      - 중추신경계인 뇌의 크기 및 구조와 기능적 이상

        > 전두엽을 제외한 다른 영역에서 보다 넓은 대뇌피질을 보임

        > 큰 뇌의 크기(다른 아동에 비해 10%, 다른 발달장애아동보다 12.5% 크게 나타남)

        > 뇌간의 미성숙 또는 손상(비정상적 감각반응, 자기자극 행동과 관련됨)

        > 변연계의 손상(과다행동, 상동행동, 사회 및 정서 문제, 동일성 요구 등과 관련됨)

        > 대뇌피질의 차이(인지적, 기능수행의 문제, 청각 정보처리의 문제와 관련됨)

        > 소뇌의 미성숙(민감 반응, 주의전환 문제, 상동행동, 자기자극 행동과 관련됨)

 ㅁ 자폐 범주성 장애의 유전적 기초

    ㅇ일란성/이란성 쌍생아 연구

    > ASD와 관련하여 분명한 유전적 요인이 있음을 시사함

    > 일란성 쌍생아에서 한 명이 자폐일 때 다른 아동도 모두 자폐로 진단되는 비율이 100%가 아님

      -> ASD에 미치는 요인은 유전적 요인과 더불어 다른 요인들이 분명히 있음을 의미함 

   - ASD의 형제 및 가족 연구

     > ASD인의 형제 중에서 2~8%가 함께 ASD를 가지고 있음-> 일반인들에게서 발견되는 것보다 유의미하게 높은 비율

     > 가족 구성원 중 자폐를 가진 사람이 있을 경우, 자폐로 진단받지 않더라도 자폐성향을 나타내는 가족이 있을 확률이 높음

   ㅇ 시사점

      - 단 하나의 자폐 유전자가 존재하는 것은 아님

      - 여러 유전자가 영향을 주지만 자폐범주성 장애가 모두 같은 유전자를 갖고 있는 것이 아님

      - 지속적으로 더 많은 연구가 이루어져야 함